Una imagen en 3D permite identificar en el rostro trastornos genéticos
Descubrir tempranamente y a simple vista posibles desórdenes genéticos en personas de corta edad es el objetivo de un programa informático desarrollado en el Reino Unido, que presenta modelos en tres dimensiones de rostros de niños con los síntomas propios de determinadas condiciones médicas hereditarias.FUENTE ABC Periódico Electrónico S.A.
Se trata de establecer un rápido diagnóstico, luego comprobable con exámenes clínicos mejor focalizados, a partir de síntomas que pueden sospecharse a partir del espacio que existe entre los ojos, la posición y forma de las orejas, la prominencia de la boca y la mandíbula, o las dimensiones de la cara. La investigación parte del hecho de que alrededor de setecientos desórdenes genéticos producen ligeros cambios en el desarrollo facial. Probablemente, las alteraciones características más conocidas son las relativas al síndrome de Down, pero existen otras manifestaciones faciales que permiten dar una alerta temprana a padres y médicos.El programa informático elaborado por Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil del University College London, consiste en comparar por ordenador la imagen en tres dimensiones tomada por cámaras de alta resolución de la cara de un niño con la imagen estandarizada de alguien que padece determinada enfermedad, compuesta por decenas de rostros de personas con anomalías específicas.ALTA EXACTITUDEl programa diagnostica ya una decena de desórdenes genéticos en niños con más del 90 por ciento de exactitud (como en el caso de los síndromes de Williams, Jacobsen y Smith-Magenis), y se calcula que podrá detectar también con alta probabilidad la presencia de otra veintena de ellos.El propósito es proveer a los médicos de un nuevo instrumento para el examen de niños con inexplicables condiciones médicas; el uso del programa pone de manifiesto potenciales síndromes genéticos que pueden ser luego confirmados con análisis moleculares. Ello permite apuntar más rápidamente a determinados tests clínicos, ahorrando así gasto hospitalario, pues cada análisis genético cuesta entre 700 y 1.500 euros.No es sólo un beneficio económico. Según el profesor Peter Hammond, «para el niño, un diagnóstico más temprano quiere decir que podrá recibir antes el tratamiento adecuado y podrá ser observado pensando en ciertas enfermedades asociadas, como ocurre en los niños con síndrome de Costello, que tienden a desarrollar tumores».En la presentación del programa ante la comunidad médica británica en la ciudad de York, el profesor Peter Hammond se refirió especialmente a cuatro síndromes que el uso de las imágenes en tres dimensiones diagnostica con gran efectividad.ALGUNOS DE LOS SÍNDROMESEn el caso del síndrome de Williams, la cara del niño es más estrecha, con una corta y ligeramente respingona nariz, y una mandíbula pequeña. En el de Smith-Magenis, que suele estar relacionado con problemas de conducta, como agresividad, y reversión del ciclo del sueño, el espacio entre los ojos, sobre todo en la zona del puente nasal, es plano, y el labio superior está algo levantado.Por lo que afecta al síndrome de Jacobsen, que causa defectos en el corazón y los ojos y dificultades en el aprendizaje, los ojos están más separados entre sí de lo habitual. Características faciales del llamado síndrome Frágil X, que desarrolla con frecuencia síntomas en la conducta similares al del autismo, son prominentes orejas, caras alargadas y grandes mandíbulas.El sistema desarrollado por el Instituto de Salud Infantil del University College London será especialmente útil para doctores con poca experiencia que hayan visto pocos casos médicos de extraños desórdenes genéticos, así como para diagnosis en grupos de minorías étnicas, cuya constitución facial puede complicar el reconocimiento de las características típicas de cada caso.Curiosamente, como han destacado los medios británicos, la evolución tecnológica recupera con este programa informático la idea de hace más de un siglo de que la apariencia física tiene que ver con otros aspectos más internos de la persona. Aunque ciertamente la fisionomía y la frenología no superan el carácter de pseudociencias -ya nadie defiende que el tamaño y la forma del cráneo preanuncie futuras conductas criminales-, el estudio de los rostros aporta ahora claves para diagnosticar rápidamente desórdenes genéticos. Autor: Emili J. Blasco
Descubrir tempranamente y a simple vista posibles desórdenes genéticos en personas de corta edad es el objetivo de un programa informático desarrollado en el Reino Unido, que presenta modelos en tres dimensiones de rostros de niños con los síntomas propios de determinadas condiciones médicas hereditarias.FUENTE ABC Periódico Electrónico S.A.
Se trata de establecer un rápido diagnóstico, luego comprobable con exámenes clínicos mejor focalizados, a partir de síntomas que pueden sospecharse a partir del espacio que existe entre los ojos, la posición y forma de las orejas, la prominencia de la boca y la mandíbula, o las dimensiones de la cara. La investigación parte del hecho de que alrededor de setecientos desórdenes genéticos producen ligeros cambios en el desarrollo facial. Probablemente, las alteraciones características más conocidas son las relativas al síndrome de Down, pero existen otras manifestaciones faciales que permiten dar una alerta temprana a padres y médicos.El programa informático elaborado por Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil del University College London, consiste en comparar por ordenador la imagen en tres dimensiones tomada por cámaras de alta resolución de la cara de un niño con la imagen estandarizada de alguien que padece determinada enfermedad, compuesta por decenas de rostros de personas con anomalías específicas.ALTA EXACTITUDEl programa diagnostica ya una decena de desórdenes genéticos en niños con más del 90 por ciento de exactitud (como en el caso de los síndromes de Williams, Jacobsen y Smith-Magenis), y se calcula que podrá detectar también con alta probabilidad la presencia de otra veintena de ellos.El propósito es proveer a los médicos de un nuevo instrumento para el examen de niños con inexplicables condiciones médicas; el uso del programa pone de manifiesto potenciales síndromes genéticos que pueden ser luego confirmados con análisis moleculares. Ello permite apuntar más rápidamente a determinados tests clínicos, ahorrando así gasto hospitalario, pues cada análisis genético cuesta entre 700 y 1.500 euros.No es sólo un beneficio económico. Según el profesor Peter Hammond, «para el niño, un diagnóstico más temprano quiere decir que podrá recibir antes el tratamiento adecuado y podrá ser observado pensando en ciertas enfermedades asociadas, como ocurre en los niños con síndrome de Costello, que tienden a desarrollar tumores».En la presentación del programa ante la comunidad médica británica en la ciudad de York, el profesor Peter Hammond se refirió especialmente a cuatro síndromes que el uso de las imágenes en tres dimensiones diagnostica con gran efectividad.ALGUNOS DE LOS SÍNDROMESEn el caso del síndrome de Williams, la cara del niño es más estrecha, con una corta y ligeramente respingona nariz, y una mandíbula pequeña. En el de Smith-Magenis, que suele estar relacionado con problemas de conducta, como agresividad, y reversión del ciclo del sueño, el espacio entre los ojos, sobre todo en la zona del puente nasal, es plano, y el labio superior está algo levantado.Por lo que afecta al síndrome de Jacobsen, que causa defectos en el corazón y los ojos y dificultades en el aprendizaje, los ojos están más separados entre sí de lo habitual. Características faciales del llamado síndrome Frágil X, que desarrolla con frecuencia síntomas en la conducta similares al del autismo, son prominentes orejas, caras alargadas y grandes mandíbulas.El sistema desarrollado por el Instituto de Salud Infantil del University College London será especialmente útil para doctores con poca experiencia que hayan visto pocos casos médicos de extraños desórdenes genéticos, así como para diagnosis en grupos de minorías étnicas, cuya constitución facial puede complicar el reconocimiento de las características típicas de cada caso.Curiosamente, como han destacado los medios británicos, la evolución tecnológica recupera con este programa informático la idea de hace más de un siglo de que la apariencia física tiene que ver con otros aspectos más internos de la persona. Aunque ciertamente la fisionomía y la frenología no superan el carácter de pseudociencias -ya nadie defiende que el tamaño y la forma del cráneo preanuncie futuras conductas criminales-, el estudio de los rostros aporta ahora claves para diagnosticar rápidamente desórdenes genéticos. Autor: Emili J. Blasco
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